Otec heterozygot			Matka zdravá
Děti
50%		50%

Nemocný heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen NF1. Pravděpodobnost narození je 50%.

Zdravý homozygot. Nemá příznaky onemocnění, nepřenáší vadné geny NF1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%.

Neurofibromatóza 1, také Recklinghausenova choroba, je autozomálně dominantní onemocnění, jehož důsledky jsou různorodé a projevují se na kůži, oční duhovce, může být postižen zrakový nerv, kosti a další. Nejsou vzácné poruchy učení.

Příčinou onemocnění je mutace (dědičná změna) NF1 genu na lokusu 17q11.2 (dlouhé raménko 17. chromozomu - viz obrázek zcela vlevo - lokus bliká), který kóduje syntézu bílkoviny neurofibrominu. V organizmu má úlohu související s potlačením nádorového růstu a pravděpodobně další funkce.

Vzniku nemoci lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky nebo moderní metodu preimplantační genetické diagnostiky.