Prekoncepční genetické testování

(Genetické vyšetření budoucích rodičů)

K čemu prekoncepční genetické testování slouží

Prekoncepční genetické testování umožňuje najít vady v genetické výbavě budoucích rodičů ještě předtím, než počnou dítě. Umožňuje odhalit nosičství vzácných dědičných onemocnění nebo genetických změn vedoucích k onemocnění s genetickou složkou.

Výhodou prekoncepčního genetického testování je, že odhalíme i vady, které se dosud výskytem v rodině neprozradily. Další výhodou je, že pokud genetickou chybu odhalíme, můžeme najít řešení ještě před otěhotněním, pomocí preimplantačního genetického testování lze vybrat embrya, která vadu nenesou a teprve vybraná embrya transferovat. Není pak třeba po zjištění vady během těhotenství volit mezi narozením postiženého dítěte a ukončením těhotenství.

Jak se prekoncepční genetické testování provádí

Oběma budoucím rodičům se odebere vzorek obsahující jejich DNA, nejvhodnější je krev, ale lze použít i buňky získané bukálním stěrem, to je otřením vnitřní strany tváří v ústech speciální štětičkou. Získaný vzorek se pak odešle do zdravotnické molekulárně genetické laboratoře akreditované podle normy ČSN EN ISO 15 189, kde proběhne analýza. Výsledek potom vyhodnotí lékařský genetik a probere s budoucími rodiči.

Jaké jsou možnosti molekulární genetiky pro prekoncepční genetické testování

Existují takzvané panely pro soubor nejčastěji se vyskytujících onemocnění, které zahrnují až stovky genů. V současné době je možné vyšetřit celý takzvaný exom, to znamená všechny geny, které kódují ribonukleovou kyselinu kódující bílkoviny.

Jaké jsou výsledky prekoncepčního genetického testování

Prekoncepční genetické testování přináší informaci o tom, zda budoucí rodiče nesou mutace genů způsobujících závažná onemocnění a zda hrozí riziko, že spojením jejich spermie a vajíčka může vzniknout embryo ohrožené tímto onemocněním. Na základě této informace, pokud byl zjištěn nějaký problém, mohou budoucí rodiče po konzultaci s lékařským genetikem volit metodu prevence narození postiženého dítěte, v převážné většině případů preimplantační genetické testování.