Preimplantační genetické testování

(PGD - včasné genetické vyšetření embryí)

K čemu preimplantační genetické testování slouží

Preimplantační genetické testování umožňuje najít vady v genetické výbavě embryí brzo po jejich vzniku a ještě předtím, než by se zanořila do děložní sliznice, před vznikem těhotenství. Může objevit jak poruchy v počtu (tzv. PGT-A), tak stavbě chromozomů (PGT-Sr) a také genové mutace (PGT-M), to znamená změny ve stavbě genetické informace, které by mohly vyvolat vznik vrozené vady.

Pomocí preimplantačního genetického testování můžeme zjistit nepříznivé genetické odchylky konkrétně pro každé embryo, aniž je přitom poškozeno. Diagnostikované embryo, u nějž nebyla zjištěna genetická vada, je potom transferováno do dělohy ženy, z jejíhož vajíčka vzniklo. To je velký rozdíl oproti ostatním genetickým metodám, které jen určí, s jakou pravděpodobností se narodí poškozené dítě, nebo zjistí, že plod je poškozený a je možné situaci řešit jen pomocí umělého ukončení těhotenství.

Můžeme zjišťovat jak genetické vady, které očekáváme (víme, že rodiče jsou nositeli například cystické fibrózy nebo translokace), tak i vady, které vznikají náhodně při vývoji vajíček a spermií. Pomocí preimplantační genetického testování můžeme zabránit vývoji vrozené vady, můžeme však také umožnit porod dítěte párům, které jsou nositeli vady snižující výrazně pravděpodobnost donošení plodu a narození dítěte. Sem patří například páry, v nichž jeden z partnerů je nositelem balancované chromozomové translokace. Tento člověk je zdravý, ale pravděpodobnost, že počne dítě bez chromozomové vady nebo dítě s balancovanou vadou je velmi malá, většina těhotenství končí spontánním potratem.

Jak se preimplantační genetické testování provádí

Preimplantační genetické testování můžeme provést jen v kombinaci s mimotělním oplodněním vajíčka (IVF). Embryo vzniklé mimotělním oplodněním se vyvíjí v pečlivě udržovaném prostředí v laboratoři. Vzorek se odebírá pomocí mikromanipulátoru nejčastěji kolem pátého dne (odběr několika buněk trofoblastu).

Odebrané buňky pak embryolog zpracuje pro genetické vyšetření, rozpustí je ve speciálním roztoku v malé zkumavce. Zpracovaný materiál pak předá do specializované genetické laboratoře. Embrya se během vyšetřování bioptovaných vzorků dále vyvíjejí v embryologické laboratoři a poté jsou kryokonzervována.

Při genetickém vyšetření je DNA studována pomocí speciálních molekulárně genetických přístrojů, přitom je určen počet, struktura chromozomů nebo je zjišťována přítomnost nebo nepřítomnost mutace určitého genu, případně typ této mutace.

Na závěr vyšetření sdělí genetik embryologovi výsledek vyšetření. Ošetřující gynekolog společně s embryologem rozhodne podle výsledku genetického vyšetření, rychlosti vývoje embryí a jejich stavby, která embrya jsou vhodná k transferu. Pokud je geneticky i morfologicky vyhovujících embryí více, jsou uchována pro použití v dalších cyklech.

Jaké jsou výsledky preimplantačního genetického testování

Preimplantační genetické testování přináší výborné výsledky. Na světě už díky ní chodí statisíce dětí, které by se jinak nenarodily, nebo narodily s vrozenou vadou. V České republice se po preimplantačním genetickém testování narodily tisíce dětí. Úspěšnost v konkrétním případě závisí i na druhu vyšetřované genetické vady - v některých případech se v jednom cyklu nepodaří nalézt žádné embryo vhodné pro transfer, všechna obsahují patologii. To jsou však výjimky, průměrná úspěšnost PGD na dobrých pracovištích je kolem 50% těhotenství na cyklus i více.

Jaká jsou rizika preimplantačního genetického testování

Nejzávažnějším možným rizikem preimplantačního genetického testování je přenos embrya nesoucího vadnou genetickou informaci místo embrya zdravého. Proto je celý postup PGT prováděn mimořádně pečlivě a několikerým způsobem kontrolován, aby nedošlo k chybné diagnóze. Tam, kde by mohla chyba vést k závažným důsledkům, například u těžkých monogenních onemocnění, doporučujeme ještě ověření diagnózy u plodu pomocí prenatálního testování.