Chromozom 19

Chromozom 19 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je jen o trochu kratší než dlouhé (q). na krátkém i dlouhém raménku jsou na obě strany od centromery úseky heterochromatinu

Z chromozomových vad slučitelných se životem je na chromozomu 19 známa duplikace raménka q. Je spojena s mentální retardací a mnohočetnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 19 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (leukémie, kolorektální karcinom, ovariální karcinom), kožní onemocnění (ichtyóza, xeroderma pigmentosum), metabolické poruchy (hypercholesterolémie), neurologická onemocnění (mozečková ataxie, epilepsie, migréna, spastická paraplegie), psychická onemocnění a defekty (Alzheimerova choroba), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie), onemocnění smyslových orgánů (hluchota), onemocnění ledvin (glomeruloskleróza), poruchy pohlavního vývoje (mužský pseudohermafroditismus), Kartagenerův syndrom (porucha funkce řasinek a bičíků spermií).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu