Chromozom 14 patří k menším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q). Je tvořeno heterochromatinem a nasedá na ně satelit oddělený můstkem

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 14 známy trisomie (převážně v mozaice), uniparentální disomie (oba chromozomy od jednoho rodiče), delece a duplikace raménka q. Všechny jsou spojeny s mentálním postižením a četnými vadami. Trisomie vede většinou k potratu.

Mutace genů uložených na chromozomu 14 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (kolorektální karcinom, leukémie), poruchy imunity (agamaglobulinémie), psychická onemocnění a defekty (Alzheimerova choroba), onemocnění smyslových orgánů (barvoslepota, zákaly čočky, hluchota, vrozená slepota), metabolické poruchy (fenylketonurie), poruchy žláz s vnitřní sekrecí (hypotyreóza), kožní onemocnění (ichtyóza), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie, vrozené arytmie), vrozené malformace (snížený počet zubů), neurologická onemocnění (spastická paraplegie).

---

Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu

---