Chromozom Y

Chromozom Y patří k nejmenším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je miniaturní. Polovinu dlouhého raménka zaujímá heterochromatinový úsek.

Chromozomu Y se týkají jednak obecně aneuploidie pohlavních chromozomů, jednak je popisována translokace Y;18. Jsou s ní spojeny vady v oblasti obličeje a lebky, pohlavního ústrojí a další vady a mentální retardace s poruchami chování.

Mutace genů uložených na chromozomu Y mohou působit zejména poruchy mužské plodnosti. Jsou to například: Sertoli-cells-only syndrom (v semenotvorných kanálcích varlete se vyskytují jen podpůrné buňky, ne vývojová stadia spermií), další poruchy tvorby spermií, poruchy růstu, gonadální dysgeneze XY, azoospermie.


Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu