Chromozom 13

Chromozom 13 patří k menším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q). Je tvořeno heterochromatinem a nasedá na ně satelit oddělený můstkem

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 13 známy trisomie (Patauův syndrom), kruhový chromozom 13, delece raménka q (Orbeliho syndrom) a duplikace raménka q. Všechny jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetnými vadami. Většina dětí s trisomií umírá do 3 měsíců života.

Mutace genů uložených na chromozomu 13 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (karcinom prsu,leukémie, retinoblastom, kožní karcinomy), kožní onemocnění (atopická dermatitida), neurologická onemocnění (spastická ataxie), demence, onemocnění smyslových orgánů (zákaly čočky, hluchota), vrozené malformace (agenéza pankreatu).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu