Chromozom 11

Chromozom 11 patří ke středním lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o čtvrtinu kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 11 známy delece q (Jacobsenův syndrom) a p a duplikace q. Jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetnými vadami. Delece p je provázena výskytem Wilmsova tumoru.

Mutace genů uložených na chromozomu 11 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (karcinom konečníku, leukémie, karcinom močového měchýře, karcinom prsu, děložního čípku), kožní onemocnění (albinismus, xeroderma pigmentosum), metabolické poruchy (diabetes mellitus, střádání gykogenu, hyperlipidémie, fenylketonurie), onemocnění smyslových orgánů (hluchota), poruchy pohlavního vývoje (familiární mužská neplodnost), poruchy krvetvorby a imunity (perniciózní anémie, atopie, různé poruchy imunity, srpkovitá anémie).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu