Chromozom 6

Chromozom 6 patří k větším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o polovinu kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 6 známy kruhový chromozom 6, delece raménka q i p a duplikace raménka q. Jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 6 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (hepatocelulární karcinom, leukémie, mnohočetný myelom, ovariální karcinom), metabolické poruchy (diabetes mellitus, celiakie), neurologická onemocnění (komplexní neurologické poruchy, epilepsie), psychická onemocnění (schizofrenie), kardiovaskulární onemocnění (onemocnění koronárních cév, kardiomyopatie, vrozené srdeční vady), onemocnění smyslových orgánů (poruchy tyčinek a čípků, hluchota, vrozená slepota), onemocnění ledvin (polycystické onemocnění), vrozené malformace (rozštěpy orofaciální oblasti).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu