Chromozom 5

Chromozom 5 patří k větším lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je několikanásobně kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 5 známy delece raménka q a p (cri du cat, Lejeune syndrom), duplikace raménka q a p a tetrasomie raménka p. Všechny jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetnými vadami.

Mutace genů uložených na chromozomu 5 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (bazocelulární karcinom, kolorektální karcinom, karcinom endometria, leukemie), kožní onemocnění (albinismus), metabolické poruchy (obezita), neurologická onemocnění (epilepsie, demyelinizace), kardiovaskulární onemocnění (vrozené srdeční vady), onemocnění dýchacího ústrojí (astma), onemocnění smyslových orgánů (hluchota, poruchy sítnice a sklivce), poruchy pohlavního vývoje (mužská neplodnost), poruchy imunity (těžké imunodeficience).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu