Chromozom 3 patří k větším lidským chromozomům. Jeho raménka jsou skoro stejně dlouhá. Na dlouhém raménku je heterochromatinový úsek.

Z chromozomových vad slučitelných se životem byla na chromozomu 3 popsána delece (ztráta) na krátkém raménku a delece a duplikace na dlouhém raménku. Jsou spojeny s těžkým mentálním i tělesným postižením.

Mutace genů uložených na chromozomu 3 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (melanom, karcinomy, leukémie), kožní onemocnění (psoriáza), metabolické poruchy (diabetes mellitus, obezita), psychická onemocnění (schizofrenie, demence), kardiovaskulární onemocnění (kardiomyopatie), onemocnění smyslových orgánů (hluchota, šeroslepota, retinitis pigmentosa).

---

Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu

---