Chromozom 8

Chromozom 8 patří ke středním lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi o třetinu kratší než dlouhé (q).

Z chromozomových vad slučitelných se životem jsou na chromozomu 8 známy rekombinantní chromozom 8, mozaiková trisomie 8 (Warkanyho syndrom), delece q a p, duplikace q a p, invertovaná duplikace p, mozaiková tetrasomie p. Jsou spojeny s mentální retardací a mnohočetným tělesným postižením

Mutace genů uložených na chromozomu 8 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: Nádorová onemocnění (karcinomy, lymfomy, leukémie), kožní onemocnění (epidermolysis bullosa), metabolické poruchy (obezita), neurologická onemocnění (ataxie, epilepsie, neuropatie, paraplegie), psychická onemocnění (schizofrenie), onemocnění smyslových orgánů (barvoslepost), onemocnění ledvin (acidóza), poruchy pohlavního vývoje (hypogonadismus), vrozené malformace (vrozené vady nervového systému), poruchy žláz s vnitřní sekrecí (poruchy nadledvin, porucha tvorby ACTH, onemocnění štítné žlázy).



Centromera Proužek G Proužek R Heterochromatin Můstek satelitu